Doenças raras: saiba o que é atrofia muscular espinhal

Doença atinge de 7 a 10 bebês a cada 100 mil nascidos vivos

por Jameson Ramos ter, 27/02/2018 - 08:52

Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não bissextos, como 2018, a data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME, atrofia muscular espinhal. Essa atrofia é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma única doença, a atrofia muscular espinhal é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.



Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna.

Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.

Essa é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico (herança de características) recessivo. "A pessoa com atrofia muscular espinhal apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores localizados na medula", esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

As pessoas com essa atrofia apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar", detalha a especialista.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.

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