Desde que o cantor Zé Vaqueiro anunciou que seu filho mais novo, Arthur, fruto da união com a empresária Ingrid Soares, tem trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, aumentou a curiosidade das pessoas em saber as características desta doença genética, considerada rara e grave.
Foto: Reprodução/Redes Sociais
O que é a síndrome de Patau?
Segundo o Serviço Nacional de saúde do Reino Unido (NHS, em inglês), a doença é considerada rara pois acomete apenas um bebê a cada mil nascimentos no mundo. Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células do organismo.
Vale ressaltar que a maioria das células que formam o corpo humano possuem 23 pares de cromossomos. No entanto, em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, ao invés de duas). Nesses casos, uma série de problemas afeta o desenvolvimento do feto, além disso, traz complicações para o recém-nascido após o parto.
Os estudos do instituto britânico ainda informam que as causas da não estão relacionadas a nada que os pais fizeram durante a gestação, pois a enfermidade ocorre de forma aleatória na concepção, quando o espermatozoide e o óvulo se fundem.
Vários institutos mundiais de saúde monitoram os números da doença, porém no Brasil, ainda não existem estatísticas nem quantos indivíduos no país vivem com a síndrome.
De acordo com o médico geneticista Wallace Ribeiro, ''a equipe médica deve ficar atenta aos casos, e acompanhar a família com todos os cuidados necessários, pois geralmente 9 a cada 10 crianças com a síndrome de Patau, não sobrevivem durante o primeiro ano de vida''. Os números ditos pelo especialista são os mesmo divulgados pelas pesquisas da NHS.
Diagnóstico e sintomas da doença
O Dr. Wallace Ribeiro informa que "a família pode ter um diagnóstico ainda durante a gestação, no momento do pré-natal". O médico destacou que o "Sistema Único de Saúde (SUS) tem testes que identificam a doença genética". A detecção do quadro também acontece após o parto, através de exames complementares.
"Mesmo com os sintomas podendo ser vistos no recém-nascido, é importante que o exame específico seja realizado, pois através de um diagnóstico preciso os médicos conseguiram saber o melhor caminho para o tratamento'', afirmou. ''Entre os problemas estão a ausência de um ou dos dois olhos, microcefalia, mão com seis dedos, malformações nos rins, desenvolvimento lento da gestação, problemas no desenvolvimento do sistema digestório, problemas nos órgãos genitais, problemas na formação das orelhas, cistos nos pescoço, fissura labiopalatina, problemas nos ossos e convulsões", completou.
Tratamento
Não existe um tratamento específico, no entanto, existem procedimentos de saúde indicados pelo médico pediatra que aliviam o desconforto e facilitam a alimentação do bebê. Também existem métodos que reduzem outros sintomas que possam surgir.
Em alguns casos, pode ser também necessária a realização de cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios do indivíduo. Além disso, sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, são necessárias para o desenvolvimento da criança.
