Tópicos | mutações genéticas

Pesquisadores do Google DeepMind, braço de inteligência artificial (IA) da gigante tecnológica, apresentaram nesta terça-feira (19) uma ferramenta que prevê se mutações genéticas podem causar danos, um avanço que poderia ajudar no estudo de doenças raras.

Os resultados são "um passo a mais no reconhecimento do impacto da IA nas ciências naturais", destacou em entrevista coletiva Pushmeet Kohli, vice-presidente de Pesquisa do Google DeepMind.

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A ferramenta AlphaMissense se concentra nas mutações conhecidas em inglês como "missense", que afetam apenas uma letra do código genético. Um ser humano típico tem 9.000 mutações desse tipo em seu genoma, que podem ser inofensivas ou causar doenças.

Até o momento, 4 milhões dessas alterações foram observadas em seres humanos, mas apenas 2% foram classificadas como causadoras de doenças ou como benignas.

Existem, no total, 71 milhões de possíveis mutações desse tipo. A ferramenta do Google DeepMind as revisou e conseguiu prever 89% delas, com precisão de 90%. Foi atribuída uma pontuação a cada uma, indicando o risco de causar uma doença.

Como resultado, 57% foram classificadas como provavelmente benignas; 32%, como provavelmente patogênicas; e o restante como incerta. Um estudo a respeito foi publicado hoje na revista "Science".

A AlphaMissense mostra um desempenho superior ao das ferramentas disponíveis até o momento, destacaram os especialistas Joseph Marsh e Sarah Teichmann, em artigo publicado na Science.

Essas previsões "nunca foram destinadas a serem usadas apenas em diagnósticos clínicos", reconheceu Jun Cheng, do Google DeepMind. "No entanto, acreditamos que nossas previsões podem ser potencialmente úteis para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e, potencialmente, para nos ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças." Isso poderia levar, indiretamente, ao desenvolvimento de novos tratamentos, indicaram os pesquisadores.

A ferramenta foi treinada com o DNA de humanos e primatas estreitamente relacionados, o que lhe permitiu reconhecer as alterações genéticas mais disseminadas.

Como resposta ao maior surto de ebola da história, um grupo internacional de cientistas sequenciou e analisou 99 genomas do vírus. Com o estudo, publicado nesta sexta-feira (29) na revista Science, foi possível rastrear a origem e transmissão do vírus no surto atual - informações que são essenciais para o desenvolvimento de vacinas, diagnósticos e tratamentos. A pesquisa mostrou que o genoma do vírus atual tem mais de 300 modificações genéticas em relação às linhagens das epidemias anteriores da doença.

O estudo foi realizado pelo Broad Institute do MIT e Harvard, em colaboração com o Ministério da Saúde de Serra Leoa. Cinco dos 58 autores do artigo da Science contraíram o vírus do ebola e morreram antes da publicação, entre eles o médico Sheik Humarr Khan, especialista na febre de Lassa - uma febre hemorrágica viral - do Centro Africano de Genômica de Doenças Infecciosas, Saúde Humana e Hereditariedade.

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Primeiro surto

Segundo os autores, as linhagens de ebola atuais têm um ancestral comum com o primeiro surto da história, ocorrido em 1976. Os pesquisadores traçaram o caminho de transmissão e as relações evolutivas das amostras, revelando que a linhagem atual divergiu da versão do vírus nos últimos dez anos. Segundo eles, o surto de 2014 teve origem na Guiné e se espalhou por Serra Leoa, Libéria e Nigéria.

De acordo com o artigo, nas ocorrências anteriores, a exposição contínua a reservatórios virais, como morcegos infectados, contribuiu para a difusão da doença. Mas, a partir das variações genéticas encontradas no vírus atual, concluiu-se que o surto de 2014 começou em uma única troca entre humanos, espalhando-se depois de pessoa para pessoa.

Os pesquisadores acham que o vírus foi para Serra Leoa a partir de duas linhagens do vírus originárias da Guiné. A possível fonte dessas linhagens foram 12 pessoas que participaram do funeral de um curandeiro na fronteira da Guiné, em maio.

Para chegar a essas conclusões, os cientistas estudaram amostras do vírus coletadas de 78 pacientes que foram diagnosticados com a doença em Serra Leoa nos primeiros 24 dias do surto. Alguns pacientes contribuíram com mais de uma amostra - o que permitiu estudar a mudança do vírus em cada indivíduo no decurso da infecção.

Para caracterizar as cepas atuais, os cientistas utilizaram a tecnologia conhecida como "sequenciamento profundo", quando o procedimento é repetido inúmeras vezes para obter resultados de alta confiabilidade. No estudo da Science, cada genoma foi sequenciado em média 2 mil vezes, conforme os autores do artigo.

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