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Pesquisadores australianos e dinamarqueses descobriram em um verme um gene responsável pela sensação de saciedade, que poderia ajudar a combater a obesidade, segundo um estudo publicado nesta segunda-feira.

Este gene, batizado "ETS-5", controla os sinais que o cérebro manda aos intestinos e que provocam a sensação de saciedade, assim como a necessidade de dormir ou de fazer exercícios após ter comido, explicam os cientistas, cuja pesquisa foi publicada na revista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Nos humanos existe um gene similar, e esta descoberta abre caminho para o desenvolvimento de uma molécula que poderia ajudar a controlar o sobrepeso ao reduzir o apetite e ativar o desejo de fazer exercício físico, afirma Roger Pocock, professor da Universidade Monash, na Austrália.

Quando os intestinos do nematódeo Caenorhabditis elegans armazenam gordura suficiente, o cérebro recebe uma mensagem que lhe indica que deixe de se mover, desencadeando uma fase de sonolência ou, se não estiver saciado, que indica que continue se movendo, explica o pesquisador.

Este animal compartilha 80% dos genes com os humanos e aproximadamente a metade do seu patrimônio genético está implicado em doenças humanas, detalha o professor Pocock.

"Na medida que estes vermes compartilham tantos genes com os humanos, constituem um modelo de pesquisa muito bom para compreender melhor alguns processos biológicos como o metabolismo e as doenças", explica.

Estes pesquisadores descobriram o papel do gene "ETS-5" ao analisar os neurônios no cérebro deste verme e controlar sua resposta ao receber comida. Constataram que, assim como os mamíferos, um regime alimentar rico suscita uma resposta do cérebro diferente que a desencadeada por alimentos pobres em nutrientes.

Nos mamíferos, o consumo de alimentos ricos em gorduras e em açúcares estimula o apetite, o que pode levar à obesidade.

Trata-se da primeira descoberta de um gene regulador do metabolismo, o que abre caminho para o desenvolvimento de um medicamento capaz de agir sobre o controle do intestino pelo cérebro e sobre a sensação de saciedade, segundo o professor Pocock.

As pessoas portadoras de uma variante do gene FTO (o chamado gene da obesidade), que favorece o acúmulo de gordura, reagem tão bem à dieta e aos exercícios quanto aquelas sem ela, segundo um artigo publicado nesta quarta-feira (21).

Isto significa que as pessoas com a variante, que parece estar ligada a um maior risco de sobrepeso, não estão necessariamente condenadas a permanecer assim, de acordo com uma meta-análise publicada na revista médica BMJ.

"Indivíduos portadores (da variante) respondem igualmente bem à intervenções para a perda de peso à base de dieta, atividade física ou remédios", escreveram os autores do artigo, baseado na revisão de oito estudos envolvendo cerca de 10.000 pessoas.

Isto significava que a predisposição genética para a obesidade "pode ​​ser pelo menos parcialmente neutralizada por meio de tais intervenções". Cientistas já haviam demonstrado uma associação entre uma variante do gene FTO e o excesso de gordura corporal, mas pouco se sabe sobre como esse vínculo funciona.

As contribuições relativas da genética e do estilo de vida para a epidemia global de obesidade ainda são objeto de discussão. A mais recente revisão mostrou que os participantes de programas de perda de peso que tinham a variante do FTO começaram com em média um quilo a mais do que aqueles sem ela.

Mas as mudanças no peso foram semelhantes em ambos os grupos, independentemente de outros fatores como etnia ou gênero, disseram os autores. Em 2014, segundo a Organização Mundial dae Saúde, mais de 1,9 bilhão de adultos em todo o mundo estavam acima do peso. Destes, mais de 600 milhões eram obesos.

O excesso de peso já foi associado cientificamente a doenças cardíacas, derrame e alguns tipos de câncer. Comentando a última pesquisa, a nutricionista chefe da agência de Saúde Pública da Inglaterra, Alison Tedstone, disse que as causas da epidemia de obesidade podem ter pouco a ver com genes.

O estudo acrescenta evidências que "sugerem que fatores ambientais podem ser dominantes sobre ao menos os genes comuns ligados à obesidade". Tais fatores podem incluir uma dieta rica em açúcar ou exercícios físicos insuficientes.

Cientistas britânicos identificaram um gene que pode ser utilizado para prever o quanto um jovem usuário de maconha é suscetível a desenvolver psicose. De acordo com o estudo, realizado por pesquisadores da Universidade de Exeter e do University College London (UCL), cerca de 1% dos usuários de maconha desenvolvem esse tipo de alteração mental.

A pesquisa, publicada nesta terça-feira (16) na revista científica Translational Psychiatry, também mostra que as mulheres que fumam maconha são potencialmente mais suscetíveis que os homens à perda de memória de curto prazo provocada pela droga.

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De acordo com os autores do estudo, pesquisas anteriores já haviam sido feitas com foco em pessoas que já sofrem com psicose. Mas o novo trabalho observou pessoas saudáveis e examinou suas respostas agudas, isto é, como a droga afeta suas mentes.

Um estudo anterior havia determinado uma ligação entre o gene AKT1 e pessoas que já haviam desenvolvido psicose. No novo estudo, Celia Morgan, professora de psicofarmacologia da Universidade de Exeter e Val Curran, do UCL, descobriram que jovens com uma variação no gene AKT1 experimentam distorções visuais, paranoia e outros sintomas psicóticos de forma mais acentuada quando estão sob influência da maconha.

Embora apenas 1% dos usuários desenvolvam psicose, o impacto pode ser devastador e de longa duração, segundo os cientistas. De acordo com eles, sabe-se que o uso diário de maconha dobra o risco de desenvolver desordens psicóticas, mas tem sido difícil estabelecer quem são os indivíduos mais vulneráveis.

Os cientistas haviam descoberto previamente uma alta prevalência de uma variante do gene AKT1 em usuários de maconha que desenvolveram psicose. Agora, pela primeira vez, uma pesquisa demonstra a ligação entre o mesmo gene e os efeitos da maconha em jovens saudáveis.

"Essa descoberta é a primeira a demonstrar que pessoas com o genótipo AKT1 têm muito mais probabilidade de experimentar efeitos fortes ao fumar maconha, mesmo que elas sejam saudáveis antes disso", disse Célia.

Segundo Celia, embora a psicose induzida pela maconha seja muito rara, quando ela ocorre, pode ter "impactos terríveis nas vidas dos jovens". "Essa pesquisa pode ajudar a encontrar o caminho para a prevenção e para o tratamento da psicose da cannabis", afirmou a pesquisadora.

Curran afirma que o estudo é o maior já conduzido sobre a resposta aguda à maconha. "Nossa descoberta de que sintomas psicóticos quando um jovem está sob efeito da droga são previstos por variantes do gene AKT1 é um avanço emocionante. Acredita-se que essa reação aguda seja um marcador do risco de desenvolvimento de psicose a partir do uso da droga", declarou.

O estudo envolveu 442 jovens usuários de maconha que foram testados tanto sóbrios como sob a influência da droga. Os cientistas mediram a extensão dos sintomas de intoxicação e o efeito na perda de memória. Os dados foram comparados com os resultados obtidos sete dias depois, quando os jovens estavam livres do efeito da droga. Eles constataram então que os que tinham a variação no genótipo AKT1 tinham mais probabilidade de experimentar a resposta psicótica.

A pesquisa também apontou que mulheres são mais vulneráveis que os homens a prejuízos na memória de curto prazo depois de fumar maconha.

"Estudos em animais mostraram que os machos possuem maior número dos receptores onde a maconha funciona em partes do cérebro importantes para a memória de curto prazo, como o córtex pré-frontal. Precisamos de mais pesquisas nessa área, mas nossos resultados indicam que os homens podem ser menos sensíveis que as mulheres aos efeitos prejudiciais da maconha sobre a memória", disse Celia.

Mulheres com uma anomalia no gene BRIP1 têm três vezes mais risco de desenvolver câncer de ovário, revela um estudo publicado nesta terça-feira (19). O gene alterado já havia sido identificado como um fator de predisposição de câncer de ovário, mas esta é a primeira vez que tal risco é quantificado, em um estudo publicado no Jornal do Instituto Americano do Câncer (JNCI).

"Em torno de 18 mulheres em cada mil desenvolvem câncer de ovário, mas este risco sobe para 58 por mil entre as mulheres que apresentam esta anomalia", destacam especialistas britânicos ligados ao estudo.

Difícil de diagnosticar porque geralmente não provoca sintomas até se encontrar em estado avançado e por ser associado a outras patologias, o câncer de ovário é o mais fatal dos tumores genecológicos.

O câncer de ovário é a origem de cerca de 150 mil óbitos ao ano no planeta, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Na França, ele atinge cerca de 4.400 mulheres por ano, com mais de 3 mil mortes. O índice de óbito cinco anos após o diagnóstico é de 60%.

O estudo publicado nesta terça-feira compara os genes de mais de 8 mil mulheres europeias, compreendendo um grupo de pacientes, um grupo em bom estado de saúde e um grupo com antecedentes familiares de câncer de ovário.

"Recensear estas mulheres (com mutação do gene) contribuirá para prevenir mais casos e salvar vidas", assinalou um dos pesquisadores.

Um gene que torna algumas bactérias resistentes a uma família de antibióticos conhecidos como "de último recurso" foi descoberto em pacientes e em animais na China - de acordo com pesquisadores que pedem que se restrinja o uso desses remédios na Medicina Veterinária.

"Nossos resultados são extremamente preocupantes", disse o professor Liu Jian-Hua, da Universidade agrícola de Cantão, principal autor do estudo publicado nesta quinta-feira na revista "The Lancet Infectious Diseases".

O novo fenômeno de resistência diz respeito às polimixinas (colistina e polimixina B), antibióticos usados em último caso para superar as bactérias gram - (como Enterobacter, E. coli, Klebsellia pneumoniae), especialmente em pessoas com fibrose cística, ou em reanimação. Na China, a colistina é largamente usada na Medicina Veterinária.

Foi em exames de rotina realizados em porcos destinados à alimentação que Liu e seus colegas encontraram uma cepa de E. coli resistente à colistina e capaz de se propagar para outras cepas bacterianas. Também encontraram bactérias resistentes a esse antibiótico em cerca de 1.300 pacientes hospitalizados em duas províncias do sul da China - Guangdong e Zhejiang.

Os pesquisadores descobriram que a bactéria E. coli encontrada nos porcos continha um novo gene, o "mcr-1", que pode se replicar e se transferir para outra bactéria facilmente, em especial para a Klebsiella pneumoniae, responsável por infecções respiratórias.

"É provável que a resistência à colistina provocada pelo gene mcr-1 tenha acontecido primeiro em animais, antes de se estender aos humanos", explica o professor Shen Jianzhong, um dos coautores do estudo. A China é um dos maiores produtores e usuários de colistina, sobretudo, em Medicina Veterinária.

Embora a resistência à colistina se limite à China, por enquanto, ela pode alcançar escala mundial, advertem os autores da investigação. Os pesquisadores exigem uma "reavaliação rápida" do uso desse tipo de antibióticos.

Um gene notoriamente vinculado ao câncer de mama tem sido apontado também como responsável por um risco quase duas vezes maior de um fumante vir a desenvolver câncer de pulmão, alertou um estudo publicado neste domingo (1º). A descoberta, publicada na revista Nature Genetics, abre vias possíveis para o tratamento e a triagem dos indivíduos em risco de desenvolver a doença, afirmaram os autores.

"Nossas descobertas fornecem evidências adicionais de suscetibilidade genética hereditária ao câncer de pulmão", escreveram. "Todos os fumantes correm um risco considerável de saúde, independente de seu perfil genético, mas a probabilidade recai mais fortemente naqueles com esta falha genética", pontuou Paul Workman, vice-diretor executivo do Instituto de Pesquisas sobre o Câncer (ICR), que participou do estudo.

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Uma meta-análise com base em quatro estudos revelou que cerca de um quarto dos fumantes com falha específica no gene BRCA2 vão desenvolver câncer de pulmão em algum momento da vida, em comparação com 13% da população em geral de fumantes. A análise comparou o DNA de 11.348 pessoas com câncer de pulmão e de outras 15.861 sem a doença. "O vínculo entre o câncer de pulmão e o BRCA2 defeituoso, conhecido por aumentar o risco de câncer de mama, ovários e outros, foi particularmente forte em pacientes com o subtipo mais comum de câncer de pulmão, denominado carcinoma de células escamosas", destacou o ICR em um comunicado.

Vínculo genético mais forte 

Outros genes já tinham sido relacionados ao risco de câncer de pulmão antes, mas o papel do BRCA2 era desconhecido. A variante defeituosa, presente em 2% da população, "é a mais forte associação genética com o câncer de pulmão já reportada", afirmaram os autores do estudo.

A pesquisa também revelou um segundo e novo gene, CHEK2, que tem um papel menor no risco de câncer de pulmão. "Os resultados sugerem que no futuro, pacientes com câncer de pulmão de células escamosas poderiam se beneficiar de medicamentos especificamente projetados para ser eficazes em cânceres com mutações no BRCA", informou o ICR. "Uma família de medicamentos, chamada de inibidores de PARP, tem demonstrado sucesso em testes clínicos no tratamento de pacientes com câncer de mama e ovário com mutações no BRCA, embora não se saiba ainda se poderia ser eficaz no câncer de pulmão", prosseguiu.

Segundo os autores, todo os indivíduos estudados eram de origem europeia e não ficou claro se as descobertas poderiam ser aplicadas a outros grupos étnicos. Os genes BRCA1 e BRCA2 (siglas para BReast CAncer susceptibility ou suscetibilidade ao câncer de mama) são a causa mais conhecida de câncer de mama hereditário.

No ano passado, a estrela de Hollywood Angelina Jolie anunciou ter feito dupla mastectomia como medida preventiva após ter se submetido a exames que revelaram que ela tem a mutação BRCA específica, apesar de não ter sido diagnosticada com câncer. A principal causa do câncer de pulmão é o tabagismo, embora se saiba que fatores genéticos aumentam o risco.

Segundo a Agência Internacional de Pesquisa sobre o Câncer, o câncer de pulmão é a causa mais comum de morte por câncer e se estima que tenha sido responsável por quase uma em cada cinco mortes (1,59 milhão) em 2012. Também é o tipo mais comum de câncer, com uma estimativa de 1,8 milhão de novos casos em 2012.

"Nós sabemos que a maior coisa que podemos fazer para reduzir as taxas de morte é convencer as pessoas a não fumar, e nossas descobertas deixam claro que isto é ainda mais crítico nas pessoas que têm um risco genético subjacente", declarou o cientista que chefiou as pesquisas, Richard Houlston.

Mais de sete anos de estudos e cerca de mil trabalhos publicados no mundo em torno de um gene conhecido por ser fortemente relacionado à obesidade podem não ter trazido ainda frutos para o combate ao problema por um motivo simples: eles estavam olhando para o gene errado. O desafio foi proposto por um novo trabalho liderado por um brasileiro radicado nos EUA. O estudo mostra que mutações no badalado "gene gorducho" (FTO), conhecido como o mais forte elo genético com a obesidade, têm impacto na produção de proteínas de outro gene, localizado a longa distância dele no genoma, o IRX3.

As mutações no FTO funcionam como um interruptor da atividade do IRX3, apontam os autores na pesquisa, publicada ontem na revista científica Nature. Apesar de estarem longe um do outro, essa interferência é possível porque as fitas de DNA não são lineares, mas se enovelam dentro das células. "Distâncias enormes podem ser desprezíveis. Com as dobras, um gene acabou ficando do lado do outro, e a interferência ocorre pelo contato", afirma o geneticista Marcelo Nóbrega, da Universidade de Chicago, principal autor do estudo.

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Ao nocautearem a expressão desse gene em camundongos, os pesquisadores observaram que, mesmo com uma dieta gordurosa e sem atividade física, eles ficaram 25% a 30% mais magros do que os que tiveram a mesma alimentação, mas sem alteração no IRX3. "Os camundongos com o nocaute tiveram metabolismo muito mais rápido. A explicação que encontramos é que o cérebro ativou o metabolismo", diz Nóbrega.

Segundo o pesquisador, mutações no IRX3, no FTO e em mais de 70 genes relacionados à obesidade em geral se expressam mais no cérebro de pessoas que têm obesidade. "No final das contas, é o cérebro que regula a base genética da obesidade, não o tecido adiposo", diz. Ele lembra que em condições normais, pessoas com mutações no FTO têm efeitos modestos. "Duas em cada três têm uma cópia das mutações. Uma em cada seis tem as duas cópias. Mesmo assim, quem as tem é somente cerca de 3 quilos mais gordo do que quem não tem.".

Tratamento. A pesquisa, no entanto, sugere que o potencial de tratamento é maior. "Ao nocautearmos o gene que tem a expressão alterada por essas mutações, os camundongos perderam um terço do peso. O potencial do gene em regular o peso é muito maior", afirma Nóbrega. O pesquisador admite que a descoberta ainda não tem aplicação direta no combate à obesidade. Para ele, o principal ganho é mostrar um novo caminho de estudos. "Centenas de laboratórios interessados em como FTO regula o metabolismo estavam provavelmente estudando o gene errado", diz.

Cientistas descobriram um gene do super-arroz, que poderia aumentar dramaticamente a produção de um dos cultivos alimentares mais importantes do mundo, anunciou nesta terça-feira (3) o Instituto Internacional de Pesquisas do Arroz (IRRI).

Testes preliminares mostram que as produções das variedades modernas de arroz grão longo (Indica), o tipo mais cultivado no mundo, podem aumentar entre 13% e 36% quando infundido com o gene chamado SPIKE, reportou o instituto de pesquisas sem fins lucrativos, baseado nas Filipinas.

"Nosso trabalho mostrou que o SPIKE de fato é um dos grandes genes responsáveis pelo aumento da produção que os agricultores passaram tantos anos procurando", afirmou em um comunicado a diretora do laboratório de transformação genética do IRRI, Inez Slamet-Loedin.

Os testes com as novas variedades de arroz infundidas com o gene estão em andamento em vários países em desenvolvimento da Ásia, disse o rizicultor Tsutomu Ishimaru, diretor do programa de plantio SPIKE, conduzido pelo IRRI.

"Nós acreditamos que elas vão contribuir para a segurança alimentar nestas áreas assim que as novas variedades forem disseminadas", afirmou Ishimaru. Aumentar a produção significa cultivar mais arroz na mesma quantidade de terra, usando os mesmos recursos.

Mas não há uma escala de tempo definitiva para quando o arroz contendo o gene SPIKE será distribuída para fazendeiros, segundo a porta-voz do IRRI, Gladys Ebron. O gene SPIKE foi descoberto pelo agricultor japonês Nobuya Kobayashi, depois de uma longa pesquisa iniciada em 1989 com a variedade de arroz tropical "Japonica", plantada na Indonésia, disse Ebron à AFP. As descobertas do estudo foram publicadas na segunda-feira. O arroz Japonica cresce sobretudo no leste da Ásia e responde por 10% da produção global de arroz.

Uma equipe de 49 pesquisadores liderada pelo neuropsiquiatra João Ricardo de Oliveira, da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), descobriu o terceiro gene (PDGF-B) ligado à formação de calcificações no cérebro. A anomalia atinge apenas 1% dos jovens no mundo, mas chega a 20% entre as pessoas com mais de 80 anos. 

A doença ocorre a partir da formação de material ósseo dentro do cérebro, onde o tecido não deveria existir. Essas calcificações começam a se formar no cerebelo e nos núcleos da base, que são estruturas relacionadas a várias funções. Apesar dos estudos avançados, não se descobriu as causas exatas ligadas a esse fenômeno.

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“O que dificulta é o fato dos sintomas das calcificações serem semelhantes aos da esquizofrenia, mal de parkinson e até mesmo ao da enxaqueca. Quando se estuda amostra de sangue e de urina desses pacientes não se detecta nenhuma alteração bioquímica e hormonal. Somente uma tomografia é capaz de identificar a anomalia”, explica Oliveira.

Ao longo dos anos de pesquisa os estudiosos descobriram que a deficiência ocorre através da transmissão genética, mas também pode estar relacionada a outros fatores. Os três primeiro genes explicam apenas metade das famílias com essa doença e por isso ainda é necessário buscar novos genes.

“São achados importantes para descobrir a origem das causas dessas calcificações. Isso é fundamental para definir estratégias como aconselhamento genético, onde se diminui a chance da doença ser transmitida e planejar novos tratamentos”, afirmou.

O grupo internacional encabeçado pelo professor pernambucano também desenvolveu um modelo animal para estudar os efeitos e medicamentos para a doença. Atualmente não existem tratamentos específicos para as calcificações do cérebro, somente remédios que tratam os sintomas e não as causas.

“Nós utilizamos camundongos que simulam a doença em humanos. Neles o estudo e a triagem de medicações serão feitas de forma mais rápida. Nós já desenvolvemos um ensaio clinico para pacientes brasileiros que fazem uso de medicamentos prescritos para doenças com outros tipos de calcificação e acreditamos que essa medicação pode beneficiar outros pacientes”, concluiu.

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A dupla mastectomia à qual a atriz Angelina Jolie foi submetida é a forma mais radical de enfrentar o alto risco de câncer de mama, que atinge 0,2% das mulheres portadoras de um gene que indica uma predisposição maior à doença. O risco maior de sofrer de câncer de mama está vinculado ao fato de a mulher ser portadora de dois genes mutantes, o BRCA1, o presente no caso da atriz, e o BRCA2.

Caso possua o primeiro gene, a mulher tem 70% de risco de ter sofrido câncer ou de sofrer a doença aos 70 anos, enquanto as pessoas que carregam em seu DNA o segundo gene têm um risco de 50%. Na população geral, uma mulher em cada dez, sem acrescentar nenhum outro fator de risco, sofrerá câncer de mama antes de chegar aos 70 anos, de acordo com Dominique Stoppa-Lyonnet, chefe do serviço de genética oncológica do Instituto Curie de Paris.

As duas mutações também aumentam o risco de câncer de ovário, que atinge 40% das mulheres com a mutação BRCA1 e de 10% a 20% das portadoras da mutação BRCA2, explica Stoppa-Lyonnet.

Os dois tipos de câncer aparecem mais nas mulheres predispostas geneticamente, com uma idade média de diagnóstico de 45 anos para o câncer de mama, e de 60 anos entre a população geral. Seu desenvolvimento é geralmente mais rápido e as pessoas têm uma taxa maior de reincidência.

Para essas mulheres, os médicos não têm outra proposta até o momento a não ser fazer uma vigilância intensiva para detectar e tratar o câncer o quanto antes, ou a retirada dos seios ou ovários como medida preventiva.

"Optar por uma retirada preventiva das mamas é uma decisão dolorosa para mulheres como Angelina, mas sabemos que é uma forma fundamental de salvar vidas", aponta Delyth Morgan, diretora da campanha britânica contra o câncer de mama.

A dupla mastectomia consiste em extrair a totalidade das duas glândulas mamárias, ou seja, os seios, preservando a pele. Esta operação não é uma solução completa, já que não elimina totalmente o risco de câncer de mama, mas o reduz em grande medida, em "mais de 90%", segundo o Instituto Curie. "É uma cirurgia de grande porte que não está isenta de riscos. A decisão deve receber um acompanhamento adequado", explica Stoppa-Lyonnet.

Para detectar os genes defeituosos, um teste genético - com um custo de 2.000 euros - é proposto às mulheres em situação de risco, ou seja, àquelas com um histórico familiar ou pessoal de câncer de mama ou de ovário. "A mutação é transmitida em um de cada dois casos e os homens podem transmiti-la, ainda que não a manifestem", explica o médico Olivier Caron, chefe de consultas oncogenéticas no Hospital Gustave-Roussy de Villejuif, perto de Paris.

Mas ser portador do gene mutante também não condena necessariamente a pessoa a desenvolver o câncer. "Você pode ser portador do gene e não ter câncer", aponta. Quanto ao risco de desenvolver a doença, "também depende de outros fatores, especialmente ambientais".

Pesquisadores descobriram o primeiro gene cuja mutação está fortemente associado à forma mais comum de enxaqueca, o que poderia abrir o caminho para uma compreensão melhor desta doença de causas desconhecidas, segundo estudo publicado esta quarta-feira nos Estados Unidos. "Trata-se do primeiro gene descoberto no qual uma mutação está relacionada com a forma mais comum de enxaqueca", explicou Louis Ptacek, professor de Neurologia da Universidade da Califórnia em São Francisco (oeste), um dos principais autores desta pesquisa.

"Isto lança uma primeira luz sobre uma doença que ainda não entendemos", disse, acrescentando que "só um número muito pequeno de pacientes com enxaqueca tem este gene mutante".

Mas o gene chamado CKIdelta "certamente não é o único envolvido na enxaqueca", destacou, dizendo-se "certo" de que "vários outros genes desempenham um papel importante". Este é o primeiro passo para compreender a enxaqueca, que afeta de 10% a 20% da população e causa "enormes perdas de produtividade", informou Ptacek à AFP. Os sintomas típicos da doença são forte dor de cabeça e hipersensibilidade ao som, ao tato e à luz.

Para este trabalho, cujos resultados são publicados na revista americana Science Translational Medicine, os cientistas fizeram um estudo genético com duas famílias em que a enxaqueca é comum. Eles descobriram que a maioria dos membros doentes de enxaqueca são portadores do gene mutante ou são filhos de pais que tinham este gene.

No laboratório, os autores do estudo descobriram que a mutação do gene CKIdelta afetava a produção de uma proteína chamada quinase CK2, que desempena um importante papel em muitas funções vitais no cérebro e no resto do corpo. "Isto nos diz que esta mutação genética tem consequências bioquímicas reais", explicou Ptacek.

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