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A razão pela qual algumas pessoas não foram infectadas pelo vírus causador da Covid-19 no período de mais de dois anos da pandemia intriga os cientistas. Pesquisadores da Universidade de Oxford investigaram como os genes podem influenciar na resposta imune do corpo e podem ter descoberto informações importantes para solucionar essa dúvida.

As descobertas foram publicadas na revista científica Nature Medicine no dia 13 de outubro e apontam para um gene que ajuda a gerar uma reação imunológica mais forte após as duas doses da vacina contra a Covid-19 serem administradas. As pessoas que tinham o HLA-DQB1*06, uma variação do gene HLA (do inglês Human Leukocyte Antigen), tiveram uma resposta de anticorpos mais alta que as que não tem o gene.

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No Reino Unido, duas em cada cinco pessoas têm esse alelo, e os cientistas chegaram à conclusão de que elas são menos propensas a serem infectadas pelo SARS-CoV-2 depois de terem sido vacinadas do que as demais. Isso se daria porque o gene HLA ajuda o sistema imunológico a distinguir as proteínas do próprio corpo das proteínas que são produzidas por vírus e bactérias.

A pesquisa traz evidências de que fatores genéticos podem fazer com que o sistema imunológico responda às vacinas contra a Covid-19 de formas diferentes em pessoas diferentes, mas suas aplicações clínicas ainda não são claras.

"É necessário mais trabalho para entender melhor o significado clínico dessa associação e, de forma mais ampla, o que identificar essa variante genética pode nos dizer sobre como as respostas imunes eficazes são geradas e como continuar a melhorar as vacinas para todas as pessoas", disse em um comunicado Julian Knight, pesquisador-chefe do estudo e professor de medicina genômica no Centro Wellcome de Genética Humana da universidade.

O estudo

Ao longo da pesquisa, os pesquisadores de Oxford analisaram amostras de DNA de 1.190 pessoas que se inscreveram para os ensaios clínicos da vacina de covid-19 da universidade; de 1.677 adultos que faziam parte do estudo que analisava as opções de segunda dose para quem havia recebido os imunizantes Oxford-AstraZeneca ou Pfizer-BioNTech como primeira dose; e também de crianças que participaram de ensaios clínicos da vacina Oxford-AstraZeneca.

Os indivíduos que carregavam o gene HLA-DQB1*06 apresentaram respostas mais altas de anticorpos 28 dias após a primeira vacina, e eram mais propensos a essa reação imune mais acentuada a qualquer momento após a vacinação.

Depois de um acompanhamento de 494 dias, os cientistas descobriram que, enquanto o HLA-DQB1*06 estava presente em cerca de um terço das pessoas que apresentaram sintomas de Covid-19, ele estava em 46% dos indivíduos que não relataram sintomas.

Em outras partes do mundo, cientistas também estão tentando entender como a genética pode explicar que algumas pessoas estejam mais protegidas contra a covid-19 que as outras, o que pode significar que o mesmo seja verdade para outras doenças e ajudar no desenvolvimento de novas vacinas e medicamentos.

No Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), pesquisadores analisaram os dados de idosos com mais de 90 anos que se recuperaram da doença com sintomas leves ou que permaneceram assintomáticos após teste positivo para o novo coronavírus.

A análise indicou que os que tiveram covid leve apresentavam mais variantes do gene MUC22, ligado à produção de muco e lubrificação das vias respiratórias, o que pode significar que o gene reduz a resposta imune ativa contra o vírus enquanto protege as vias respiratórias, aumentando a resistência do indivíduo.

Cientistas da Fapesp também identificaram que a maior quantidade de um alelo do gene HLA-DOB pode estar relacionado a um agravamento da infecção. Esse gene tem maior ocorrência em pessoas africanas e sul-americanas e pode interferir na passagem de antígenos do vírus para a superfície celular, o que altera a capacidade do sistema imunológico de identificar esses antígenos e provocar uma resposta a eles.

O diretor-geral da Organização Mundial da Saúde (OMS), Tedros Adhanom Ghebreyesus, anunciou nesta segunda-feira (3) que convocará especialistas do mundo todo para discutir a edição de genes em humanos. Na semana passada, o cientista chinês He Jiankui afirmou ter conseguido utilizar a técnica em bebês para reduzir o risco de contrair aids. 

Ghebreyesus afirmou nesta segunda que essa edição "não pode simplesmente ser feita, sem que existam regras claras". Jiankui não é visto desde o anúncio. As informações são do jornal O Estado de S. Paulo.

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Cientistas da Europa e dos Estados Unidos publicaram hoje (24) a descoberta de 52 genes relacionados à inteligência.

O estudo afirma que os genes não determinam a inteligência, e sim influenciam na existência de centenas de outros genes que podem ser relacionados a esta característica. Os cientistas conseguiram descobrir que a inteligência consegue ser moldada pelo ambiente.

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Na busca pelos genes, a geneticista da Universidade Livre de Amsterdã, Danielle Posthuma, decidiu começar a pesquisa em irmãos gêmeos. Constatou que gêmeos univitelinos tendem a ter a inteligência mais parecida do que irmãos bivitelinos. Além disso, Posthuma descobriu que o ambiente influencia na característica, como a presença de chumbo na água ou o consumo de alimentos iodados. 

As descobertas possibilitaram novos estudos sobre a base biológica da resolução de problemas. "Podem ajudar a criar métodos que auxiliam crianças a aprenderem com maior facilidade. Isso representa um sucesso enorme”, declarou a psicóloga da Universidade do Texas, Paige Haden.

Cientistas identificaram pela primeira vez os genes que permitem que os pássaros produzam pigmentos vermelhos, uma cor que desempenha um papel muito importante na comunicação e na atração sexual das aves, segundo um estudo publicado nesta quinta-feira (19) no periódico científico Current Biology.

Os genes identificados pertencem ao mesmo grupo de genes que regula a desintoxicação do organismo, afirma o estudo. De acordo com os pesquisadores, isso sugere que a cor vermelha pode ser um sinal da saúde e vitalidade do macho e é capaz de eliminar substâncias tóxicas do seu corpo.

"Em muitas espécies de aves, quanto mais vermelho é o macho, mais sucesso ele tem em encontrar um par", disse o coautor do artigo Joseph Corbo, professor-adjunto de patologia e imunologia da Universidade de Washington, nos Estados Unidos.

Uma das equipes de pesquisadores estudou pássaros diamante-mandarim, que têm o bico vermelho, e a outra estudou canários vermelhos e amarelos. Estas espécies absorvem pigmentos amarelos através da alimentação, composta de grãos, frutas e insetos.

Suspeitava-se que pássaros como o diamante-mandarim tinham um mecanismo particular para transformar os pigmentos amarelos em vermelhos, que dão cor ao bico, às penas e à pele, mas não se sabia que mecanismo era esse.

Os cientistas compararam o genoma do diamante-mandarim silvestre que tem o bico vermelho com o genoma de pássaros desta mesma espécie que vivem em cativeiro e têm o bico amarelo. Descobriram um grupo de três genes nos mandarins silvestres que os que vivem em cativeiro não possuem.

Um desses genes codifica uma enzima que converte os pigmentos amarelos em vermelhos, e outro deles desempenha um papel importante na digestão de substâncias tóxicas. Os cientistas também revelaram que esta enzima é produzida no bico, nas penas e na retina da ave, onde a cor vermelha é gerada.

Pesquisadores descobriram a causa dos nossos cabelos brancos: o gene IRF4, segundo um estudo publicado nesta terça-feira na revista Nature Communications confirma que o embranquecimento dos cabelos não é apenas motivado pelo passar do tempo, mas também por uma herança genética.

Símbolo da velhice para alguns, verdadeira arma de sedução para outros, marca de elegância ou desleixo, os cabelos grisalhos também dividem opiniões quanto ao surgimento. Alguns acusam o stress, o consumo de álcool e tabaco, uma forte exposição ao sol ou ainda uma falta de vitaminas. Mas uma coisa é certa: os cabelos brancos vêm para todos.

"Encontramos um alelo (variante de um gene que determina o surgimento de características hereditárias diferentes, ndlr) que predispõe aos cabelos grisalhos", explica à AFP Kaustubh Adhikari, da University College London e principal autor do estudo.

"Nós já havíamos identificado genes responsáveis pela calvície e pela cor dos cabelos, mas é a primeira vez que um gene ligado ao envelhecimento dos cabelos é definido", acrescenta.

Para encontrar esse gene, uma equipe de pesquisadores internacionais estudou o DNA de mais de 6.000 pessoas que vivem na América Latina e têm diferentes origens - e, portanto, cabelos bem variados.

"O alelo do envelhecimento é essencialmente observado entre os europeus", explica o pesquisador. "A idade média do surgimento dos cabelos brancos está por volta dos 35 anos para os caucasianos, um pouco antes dos quarenta para os asiáticos e apenas por volta dos 45 anos para as pessoas de origem africana".

O gene IRF4 já era conhecido dos pesquisadores por sua implicação na produção e armazenagem da melanina, o pigmento que determina a cor dos cabelos, da pele e dos olhos.

"Compreender como o IRF4 influencia o embranquecimento dos cabelos pode permitir modificar este processo", explica Kaustubh Adhikari. "A edição dos genes recai sobre questões éticas, mas poderíamos vislumbrar a manipulação do IRF4 para adiar o envelhecimento capilar".

Um conjunto comum de genes influencia no aprendizado da leitura e da matemática, com minúsculas variações influenciando as habilidades das criança na execução destas tarefas, revelou um estudo publicado nesta terça-feira (8) na revista Nature Communications.

Mas esta competência não é apenas influenciada pela genética, pois a educação escolar e a ajuda dos pais também são contribuintes vitais, alertaram seus autores. Sabe-se que o pendor precoce para a aritmética e a leitura e a escrita costuma acontecer em algumas famílias, mas os genes que influenciam estes fatores permaneciam desconhecidos até agora.

Cientistas estudaram um conjunto de dados, compilados numa pesquisa denominada Estudo de Desenvolvimento Precoce de Gêmeos ('Twins Early Development Study', no original em inglês), realizada com crianças de 12 anos de quase 2.800 famílias britânicas.

Os pesquisadores compararam irmãos gêmeos e crianças sem vínculos para analisar seu desempenho em provas de matemática, interpretação e fluência de texto, e depois compararam os genomas das crianças estudadas.

Eles descobriram que entre 10% e metade dos genes envolvidos na leitura também são relacionados com a matemática. Minúsculas variações nestes genes compartilhados influenciam o nível das habilidades, destacou o estudo.

"Coleções similares de diferenças sutis de DNA são importantes para a leitura e a matemática", disse Oliver Davis, um geneticista da Universidade College de Londres. "No entanto, também está claro como é importante nossa experiência de vida para nos tornar melhores em uma coisa ou em outra", acrescentou.

"O que nos forma como somos é uma interação complexa de natureza e educação à medida que crescemos", prosseguiu. Robert Plomin, cientista e professor do King's College de Londres, disse que o estudo foi o primeiro a estimar o impacto do DNA sozinho na habilidade de leitura.

Mas, reforçou, as variações genéticas identificadas não são genes de "leitura ou aritmética" específicos. Ao contrário, formaram parte de um mecanismo mais complexo no qual muitos genes exerceram, cada, um efeito pequeno, mas combinado, sobre a capacidade de ler.

"As crianças se diferem geneticamente na facilidade ou dificuldade de leitura, e nós precisamos reconhecer e respeitar estas diferenças individuais", disse Plomin. "Descobrir uma influência genética tão forte não significa que não haja nada que possamos fazer se uma criança acha difícil ler", disse.

"A hereditariedade não significa que as coisas são imutáveis, significa apenas que pode representar mais trabalho para pais, escolas e professores fazer a criança acompanhar o ritmo", acrescentou.

Os modestos 1% a 3% do genoma dos neandertais sobreviventes nos humanos modernos provavelmente ajudaram os primeiros "Homo sapiens" a se adaptar a uma Europa fria, dando-lhes uma pele mais espessa, anunciam cientistas em dois estudos, publicados na Grã-Bretanha e nos Estados Unidos.

Eles também transferiram um risco geneticamente mais elevado a desenvolver diabetes e lúpus. Os cientistas acreditam que os humanos tenham adquirido o DNA dos neandertais através da miscigenação entre 40.000 e 80.000 mil anos atrás, o que resultou nas populações atuais da Europa e do leste da Ásia.

Nativos africanos têm pouco ou nenhum DNA dos neandertais, pois seus ancestrais não se misturavam com os neandertais, que viviam na Europa e na Ásia. A mais recente pesquisa mostrou que a influência do DNA dos neandertais nos humanos não se distribuiu de forma uniforme no genoma humano.

Dois estudos em separado publicados esta quarta-feira, um na revista científica britânica Nature e outro, na americana Science, reportaram ter encontrado concentrações de DNA de neandertais nos genes que influenciam a característica de pele e cabelos.

Segundo os autores do artigo da Nature, entre outras coisas, estes genes influenciam a produção de queratina, proteína fibrosa que dá resistência à pele, aos cabelos e às unhas e pode ter fornecido um isolamento maior em um clima mais frio à medida que o "Homo sapiens" migrou para o norte, após deixar a África.

"Sendo assim, os alelos (variações genéticas) dos neandertais que afetam a pele e os cabelos pode ter ajudado os humanos modernos a se adaptar a ambientes não africanos", destacou o estudo.

"É tentador pensar que os neandertais já estavam adaptados ao ambiente não africano e forneceram este benefício genético aos humanos", acrescentou o co-autor David Reich, professor de genética da Escola de Medicina de Harvard.

Uma pesquisa recente concluiu que os humanos devem de 2% a 3% de seu genoma aos neandertais, mas estes estudos se intitulam os os primeiros a demonstrar o efeito biológico que esta transferência genética teve no desenvolvimento humano.

Além da influência na pele e nos cabelos, eles descobriram que os neandertais também conferiram um risco para problemas de saúde como o diabetes tipo 2 e a doença de Crohn.

A equipe encarregada do estudo da Nature incluiu cientistas de Harvard, Instituto Broad em Cambridge e Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva na Alemanha, analisou e comparou os genomas de 846 pessoas de origem não africana, 176 africanos e um neandertal de 50.000 anos.

Os autores do artigo publicado na Science usaram simulações estatísticas com o sequenciamento genético de 379 europeus e 286 asiáticos e um neandertal para chegar à mesma conclusão sobre a influência do nosso primo distante em genes relacionados com a pele e o cabelo humanos.

Mais adiante, eles concluíram que até 20% do genoma neandertal poderia se reconstituído hoje ao acrescentar a totalidade da assinatura do DNA remanescente nos humanos modernos.

"Se você analisar um número suficiente de indivíduos (que estimamos em cerca de 2.000), seria teoricamente possível identificar todo o genoma dos neandertais que ainda persistem nos humanos modernos", explicou por e-mail à AFP Benjamin Vernot, do departamento de Ciências Genéticas da Universidade de Washington, co-autor do artigo da Science.

"Infelizmente, é difícil diferenciar o DNA do neandertal do DNA humano, apenas simplesmente porque é muito similar ao nosso. Então, enquanto deve haver 50% de genoma de neandertal ainda flutuando no genoma dos humanos modernos, nós só conseguimos identificar 20%", prosseguiu.

Os cientistas identificaram entre 300 e 400 genes por indivíduo que seriam pelo menos parcialmente de neandertais, afirmou, mas isto varia de pessoa a pessoa.

Dois genes que conferem às plantas de trigo uma resistência a uma nova cepa devastadora da ferrugem negra, fungo surgido na África e que ameaça as colheitas do cereal em várias partes do mundo, foram descobertos nos Estados Unidos, informaram cientistas nesta sexta-feira.

Este avanço poderá ajudar os cientistas a desenvolver novas variedades de trigo resistentes à ferrugem negra denominada Ug99, detectada em 1999 em Uganda, antes de se propagar para o restante da África e para a Ásia, assim como para a Rússia, onde provoca perdas importantes nas colheitas. O trigo é a fonte de 20% da alimentação mundial e a cepa Ug99 poderá afetar até 80% das colheitas do planeta, com graves consequências socioeconômicas.

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A "epidemia" anterior de ferrugem negra do trigo ocorreu nos anos 1940 e provocou fome no México, e foi contida graças à introdução de plantas híbridas resistentes de alto rendimento nos anos 1950. Estas plantas tinham sido desenvolvidas inicialmente por Norman Borlaug, um fitopatologista ganhador do Prêmio Nobel da Paz, que é apontado o pai da Revolução Verde.

Os dois novos genes identificados, "Sr35" e "Sr33", permitem que as plantas de trigo sejam resistentes à cepa Ug99 do fungo, ao 'dopar' seu sistema imunológico. "O gene Sr35 funciona como um componente chave do sistema imunológico do trigo, ao reconhecer o patógeno invasor e desencadear uma defesa contra o parasita", explicou Eduard Akhunov, professor de Patologia das Plantas na Universidade do Kansas e principal autor da descoberta do gene Sr35.

A segunda pesquisa, realizada por um grupo de cientistas australianos, identificou o gene Sr33, que permite também às plantas de trigo se proteger contra o Ug99. "É um avanço muito significativo", avaliou Ronnie Coffman, professor da Universidade de Cornell (nordeste), que não participou dos estudos publicados na edição desta sexta-feira da revista americana Science. "Isto poderia produzir uma resistência duradoura contra a cepa patogênica", avaliou.

A pesquisa sobre estes dois genes resistentes à Ug99 levou vários anos em virtude da complexidade do genoma do trigo, que contém cerca de duas vezes mais genes que o DNA humano, destacaram os cientistas.

"Foi preciso extrair cada gene candidato até encontrar um capaz de dopar o sistema imunológico da planta contra o patógeno Ug99", destacou o professor Akhunov. "Foi um processo trabalhoso, que levou muito tempo, mas valeu a pena", destacou. Após terem identificado o gene Sr35, os pesquisadores recorreram à biotecnologia para desenvolver plantas de trigo transgênicas portadoras do mesmo gene para serem resistentes à cepa patogênica Ug99 do fungo da ferrugem negra.

Cientistas apresentaram nesta quarta-feira o genoma mais antigo já sequenciado, de um cavalo que viveu há 700 mil anos onde hoje é o oeste do Canadá. Os dados genéticos, extraídos de fragmentos de ossos que ficaram preservados no solo congelado da região, contam uma história bem mais longa do que a atualmente conhecida sobre a evolução desses animais, que estão entre os mais admirados e queridos pelos seres humanos há milhares de anos.

O genoma do fóssil, apresentado na revista "Nature", é mais de dez vezes mais antigo do que o do hominídeo Denisovan, publicado em 2012 por cientistas na Alemanha, com cerca de 50 mil anos de idade. O trabalho só foi possível graças a novas tecnologias de sequenciamento e bioinformática, que permitiram pôr em ordem milhões de fragmentos de DNA preservados no osso pelas baixas temperaturas.

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"Estimamos que será possível ultrapassar a marca de um milhão de anos (em genomas futuros)", disse o pesquisador Ludovic Orlando, da Universidade de Copenhague, que encabeça a lista de autores do estudo. A dificuldade é que o DNA se degrada rapidamente após a morte e, mesmo no permafrost (ou pergelissolo, tipo de solo encontrado na região do Ártico) canadense, torna-se extremamente fragmentado e danificado com o tempo, dificultando seu sequenciamento.

Os pesquisadores usaram todas as tecnologias disponíveis para remontá-lo e, mesmo assim, conseguiram cobrir o genoma por inteiro apenas uma vez - normalmente, a constituição genética total de um indivíduo tem de ser sequenciada várias vezes para assegurar a exatidão dos dados. "Com mais tempo, tenho certeza de que conseguiremos produzir um genoma de melhor cobertura", disse o coordenador do estudo, Eske Willerslev. Apesar dessa limitação, a leitura dos dados genéticos permite inferir uma série de características interessantes sobre a evolução dos equinos (animais do gênero Equus, que inclui os cavalos, zebras e asnos).

Idade maior

Além do fóssil de 700 mil anos, os pesquisadores sequenciaram o genoma de um outro cavalo extinto, de 43 mil anos, assim como o de um asno, de cinco raças de cavalos modernos domesticados e de um cavalo-de-przewalski, uma linhagem de animais selvagens da Mongólia.

Compararam tudo isso e chegaram à conclusão de que a linhagem evolutiva que deu origem aos equinos modernos tem entre 4 milhões e 4,5 milhões de anos - duas vezes mais antiga do que se propunha até agora. Características associadas à força e velocidade em corridas, segundo o estudo, só se desenvolveram mais recentemente, nos últimos 200 mil anos. "Os genes que fazem do cavalo uma máquina de corrida não estavam presentes na origem, 700 mil anos atrás; eles são produtos de uma evolução bem mais recente", diz Orlando.

Os dados também confirmam que os cavalos-de-przewalski representam a última linhagem de cavalos verdadeiramente selvagens do planeta. A espécie foi classificada como extinta na natureza, na década de 1960, mas foi reintroduzida às estepes da Mongólia nos anos 1990, usando-se animais de cativeiro, e hoje é considerada "apenas" ameaçada de extinção.

"Não encontramos nada de DNA domesticado nesse animal. É 100% selvagem", disse Willerslev. Há outras raças chamadas "selvagens" no mundo - como os mustangues dos Estados Unidos -, mas que descendem, na verdade, de cavalos domesticados que "escaparam". Com o aprimoramento da técnica, cientistas esperam pode sequenciar o genoma de fósseis ainda mais antigos - incluindo de outros ancestrais humanos. As informações são do jornal O Estado de S. Paulo.

A falta de sono altera o funcionamento de centenas de genes relacionados à inflamação, ao sistema imunológico e à resposta do corpo ao estresse, revela um estudo britânico publicado esta terça-feira nos Estados Unidos.

Outros estudos já tinham demonstrado que a falta de sono pode estar relacionada com a obesidade, as doenças cardíacas e deficiências cognitivas, mas não se conhecia o mecanismo molecular, informaram autores da pesquisa publicada na edição de 25 de fevereiro a 1º de março das Atas da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos (PNAS).

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Para este estudo, os cientistas, entre eles Carla Möller-Levet, da Escola de Ciências Médicas da Universidade de Surrey (Reino Unido), recrutaram 26 voluntários. Eles deviam dormir menos de seis horas por noite durante uma semana e mais de nove horas por noite durante a semana seguinte.

Para um adulto, uma noite normal de sono dura de sete a oito horas.

Depois de cada uma destas duas semanas, foi extraída uma amostra de sangue de cada participante.

Uma análise do ácido ribonucleico (ARN), molécula quimicamente muito similar ao DNA, mostrou os efeitos da falta de sono no funcionamento dos genes em 711 indivíduos.

Além disso, o número de genes cuja atividade está normalmente no máximo durante todo o dia passou de 1.855 para 1.481, debilitando-se a amplitude da expressão de outros genes.

Estes cientistas também descobriram que o número total de genes afetados pela falta de sono foi sete vezes maior depois de uma semana de noites curtas.

Uns 40,6 milhões americanos economicamente ativos (30%) dormem seis horas ou menos, em média, segundo a agência federal dos Centros para o Controle e a Prevenção de Doenças (CDC).

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