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Tempos difíceis para Céline Dion. Não é de hoje que a cantora enfrenta altos e baixo quando se trata da saúde. Logo depois de ser diagnosticada com a Síndrome da Pessoa Rígida, em 2022, a canadense precisou cancelar shows e se afastar dos holofotes por conta da doença rara. Contudo, parece que as coisas pioram, já que nenhum remédio está funcionando no tratamento.

Os maiores sintomas de quem tem a Síndrome da Pessoa Rígida são os espasmos dolorosos, movimentos involuntários e rigidez muscular extrema, podendo até aumentar de tamanho até atingir o corpo todo. Em entrevista ao Le Journal de Montreal, a irmã de Céline, Claudette Dion, contou que ela está morando com a família e lutando bravamente contra a doença.

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"Quando ligo para ela e ela está ocupada, falo com minha irmã Linda, que mora com ela e me diz que está trabalhando muito. Ela está ouvindo os melhores pesquisadores no campo desta doença rara, tanto quanto possível. A certa altura, seu coração e seu corpo estão tentando lhe dizer algo. É importante ouvi-lo."

E a síndrome preocupa a todos em volta de Dion, já que ela não responde a nenhum remédio.

"Não conseguimos encontrar nenhum remédio que funcione, mas ter esperança é importante."

Na última segunda-feira (3), a esposa de Frank Aguiar completou 31 anos de idade e aproveitou a data para revelar que passou por momentos difíceis. Caroline Aguiar abriu o coração nas redes sociais ao contar que está lidando com a Síndrome de Stevens-Johnson, uma doença rara e grave, que queima o corpo.

A moça fez uma publicação exibindo uma série de registros de como seu corpo foi afetado e começou o desabafo fazendo agradecimentos a todas as pessoas que estiveram ao seu lado.

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"Volteiiiii 3.1 Primaveras. Filha de um Deus vivo, primeiro quero agradecer a papai do céu por está aqui de volta com vocês!!! Deus obrigada, obrigada por tudo! Sou o seu milagre e hoje estou comemorando duas vidas. Agradecer a minha família, minha base… Principalmente a minha tia Mara Sandra que não saiu do meu lado em nenhum minuto, meu filho, que mesmo sem entender tudo que estava acontecendo sempre ia com todo seu amor e pureza me visitar. Ao meu marido que apesar de tudo nunca saiu do meu lado e somos um casal igual todos, temos altos e baixos. Quero agradecer aos profissionais do Hospital Assunção, anjos de Deus que apareceram em minha vida. Tamires chefe da enfermagem, Dr. DANIEL, Dra. Ludmila (dermatologista) toda a equipe médica minha eterna gratidão. Obs.: não vou lembrar nome de todos, meus psicólogos Dra. Adriana, Carol, Josy… Agradecer a Josy e Severo como pastores e psicóloga… as técnicas de enfermagem Claudinha (meu chaveirinho, a pessoa mais incrível que já conheci na vida, ela sem nem me conhece, não deixou me sondarem e falou quando chegou a comida… come a cura está entrando, mentalize isso!", escreveu.

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Em seguida, Caroline revelou que a condição lhe causou muitas dores e dificuldade para realizar atividades simples.

"Detalhe minha boca estava toda ferida, eu perdi sete quilos e lembro que ela ficou um hora para introduzir a alimentação líquida) eu não conseguia fazer coisas simples, como andar, comer doía muito, xixi nem se fala… mais sou filha de um Deus vivo e estou aqui hoje para contar para vocês! Tive técnicas também como a Lu que até eu dormindo ela passava medicações em mim, um doce… a Vitória, Kelly… Muita gente não vou lembrar todos os nomes, mais sei que são anjos de Deus e obrigada por tudo!!! As minhas amigas Ivani Oliveira, Dra. Lisney Daniele e Tatiara Gomes que não desgrudaram de mim! A Kassandra que em meio à turbulência se demonstrou uma grande amiga também e Que me visitaram sempre e acompanharam um pouco de toda minha dor e de todo meu processo… Amo vocês hoje e sempre! Deus Te amo! No meio de tanta dor tive o encontro mais lindo com Deus e isso vale tudo que passei!".

A esposa de Frank ainda apareceu nos Stories do Instagram para falar um pouquinho mais sobre a doença, que a deixou na UTI por dez dias.

"Resolvi aparecer hoje, no dia do meu aniversário porque estou comemorando duas vidas. Meus 31 anos e a segunda oportunidade rara que Deus me deu. O Stevens-Johnson, que eu tive, é uma doença rara e grave que queima o corpo. Eu achei que ia morrer. Fiz até vídeo me despedindo, juro que achei que ia morrer. E Deus me deu mais uma oportunidade", afirmou.

Jessie J passou por um susto recentemente. Em seu Instagram, a cantora contou que acordou um dia sem audição e sem conseguir andar corretamente, o que fez com que ela fosse levada às pressas para o hospital. Chegando lá, Jessie descobriu que está com uma doença rara e sem cura, chamada Síndrome de Ménière.

"Uma semana atrás, eu estava planejando fazer um grande show para o Natal por uma live no meu Instagram. E eu acordei, basicamente parecia que eu estava completamente surda do meu ouvido direito e não conseguia andar em linha reta. Basicamente, me disseram que eu tenho Síndrome de Ménière. Sei que muitas pessoas sofrem disso e algumas entraram em contato comigo e me deram ótimos conselhos, então estou descansando e ficando em silêncio. Foi a primeira vez que eu consegui cantar e aguentar. Senti tanta falta de cantar, e de estar ao lado das pessoas", disse.

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Felizmente, a artista já está se recuperando. "Poderia ser muito pior, é o que é. Sou muito grata pela minha saúde. Só me tirou do sério. Na véspera de Natal, estava literalmente no hospital. Mas estou feliz que fui cedo e que eles descobriram o que era bem rápido, me deram os remédios certos e me sinto muito melhor hoje", contou.

Em um post feito na rede social, Jessie ainda fez uma lista do que havia realizado no dia em que descobriu a doença - e aproveitou para agradecer aos seus seguidores e desejar um feliz Natal.

"Hoje eu... 1. Fui a um médico de ouvido e soube que tenho a Síndrome de Ménière; 2. Tirei uma soneca; 3. Fiz macarrão; 4. Tingi minhas sobrancelhas; 5. Fiz um tratamento facial; 6. Me cobri com óleo de coco e andei pelada para me deixar afundar ouvindo música de Natal. Foi tão estranho quanto parece; 7. Chorei muito (saudade de meus amigos e família. Importante deixar isso sair e sentir, simplesmente não ignore. Você não pode mudar isso, então não deixe isso estragar seu Natal); 8. Enviei mensagens de texto para pessoas que me fazem sorrir; 9. Fiz algumas metas para 2021; 10. Agora estou assistindo O Gâmbito da Rainha com meu dedo no ouvido. Eu assisti ao primeiro episódio quatro vezes porque eu estava com zero foco e parece que alguém entrou e ligou um secador de cabelo no meu ouvido", escreveu.

"Vibrações estranhas e não tradicionais de Natal. Envio AMOR a todos que precisam, que estão ou não sozinhos. Todos nós precisamos de um pouco de amor extra. Este Natal pode ser um pouco estranho. Mas pense no que você tem esta semana, não no que você não tem. Estou muito grata e aproveitando ao máximo esse tempo sozinha. Posso nunca mais ficar assim de novo. Feliz Natal. Lembre-se de usar uma máscara e tome cuidado lá fora. Temos que trabalhar juntos para superar isso e LAVAR as migalhas de torta que ficaram nas mãos", acrescentou.

Um decreto assinado pelo Governo de São Paulo autoriza a isenção do Imposto sobre Circulação de Mercadorias e Serviços (ICMS) no processo de importação dos medicamentos mais caros do mundo para o estado. A ordem que reduz o custo das substâncias aplicadas no tratamento da doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME), passou a valer na última quarta-feira (21).

Junto à determinação do poder público estadual, o Tribunal de Contas do Estado (TCE) exigiu que um Projeto de Lei (PL) seja elaborado pelo governo e encaminhado à Assembleia Legislativa paulista. Caso aprovado pelos deputados estaduais, a isenção de ICMS para fármacos como Zolgensma e Nusirnesena/Spinraza pode passar a vigorar, de maneira permanente.

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Os medicamentos são prescritos para pacientes com AME e, para serem trazidos de fora do Brasil, têm o custo de cerca de USD 2 milhões (cerca de R$ 11,2 milhões). A doença degenerativa é rara e acomete uma a cada dez mil crianças nascidas no mundo.

O diagnóstico recomenda que os remédios estimulantes à produção da proteína SMN1, considerada fundamental para que o sistema motor dos pequenos se estabeleça, sejam administrados até os dois anos de idade. Além de não desenvolver os movimentos, a síndrome também atrapalha a consolidação do aparelho respiratório e leva as crianças à morte.

A pequena Aysha Goerigk, de apenas seis meses de vida, morreu no último sábado (26), antes de receber a medicação que esperava para curar a rara Atrofia Muscular Espinhal (AME). Os pais da criança, que moram na cidade de Americana (a 127 km da capital paulista) tentavam arrecadar quase R$ 12 milhões para importar o remédio Zolgensm, considerado o mais caro do mundo e usado nos casos mais graves da doença. O composto químico é o único capaz de auxiliar crianças que desenvolvem a síndrome no sistema motor.

O caso da menina do interior paulista ganhou repercussão nas redes sociais. A mãe e o pai de Aysha criaram uma conta no Instagram para angariar doações que ajudariam na aquisição do medicamento para salvar a criança. Além da tentativa de juntar o valor com os doadores da internet, um evento com alguns artistas que teria a arrecadação voltada ao tratamento foi mantido, embora a pequena tendo morrido horas antes. Os shows no esquema drive-in homenagearam Aysha e o valor da renda foi deixado à disposição dos pais e de outras entidades que prestam assistência às famílias vítimas da AME.

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Considerada uma doença incomum, a AME afeta um a cada dez mil nascidos. A síndrome não era passível de cura até a descoberta do Zolgensm e de medicamentos como Nusirnesena/Spinraza. O problema não permite que o corpo produza a proteína SMN, tida como fundamental para a vida dos neurônios motores. Sem a fabricação do composto orgânico, as vítimas ficam sem os comandos físicos e a força muscular para executar movimentos, além de terem a capacidade de respirar reduzida.

Conhecida como febre hemorrágica brasileira, a infecção pelo Arenavírus fez sua primeira vítima após um período de 20 anos sem registro de casos. No último dia 11, em São Paulo, um homem de 52 anos, morador da cidade de Sorocaba (97 km da capital), morreu em decorrência da doença rara transmitida por roedores silvestres. A vítima apresentou os primeiros sintomas no penúltimo dia de dezembro, enquanto estava no município de Eldorado (248 km da capital), na região do Vale do Ribeira.

O Arenavírus pode ser encontrado em roedores silvestres que têm como habitat as matas com alta densidade de vegetação. De acordo com a diretora do Centro de Vigilância Epidemiológica do Estado de São Paulo, Helena Sato, a principal forma de prevenção da doença é evitar contato com os bichos. “É importante destacar que não há motivo para preocupação. É uma doença rara e restrita aos ambientes silvestres. A melhor forma de prevenção é evitar o contato com roedores que vivem nestes locais”, destaca. Ainda segundo a especialista, o contágio só acontece se houver inalação de partículas de urina, fezes e saliva dos animais. Já entre os humanos, a transmissão pode ocorrer se houver contato com secreções como sangue, urina, fezes, saliva, vômito ou sêmen de alguma pessoa infectada. De acordo com a Secretaria de Estado da Saúde há o monitoramento preventivo de todas as pessoas que tiveram contato com a vítima, inclusive os profissionais da saúde que o atenderam nas cidades de Eldorado e Pariquera-Açu (220 km da capital).

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Sintomas

Os primeiros indícios da doença podem aparecer após seis dias da exposição ao vírus. Os primeiros sintomas são febre, mal-estar, dores musculares, dores de cabeça, no estômago, ao redor dos olhos, tonturas, sensibilidade à luz. O Arenavírus provoca febre hemorrágica e pode resultar em complicações neurológicas e hepáticas. O tratamento é feito conforme o quadro clínico e condições do paciente.

Considerada uma doença rara, foram quatro os casos de febre hemorrágica brasileira registrados em humanos na década de 1990. Três deles no estado de São Paulo e adquiridos em regiões de mata. O último diagnóstico foi no ano de 1999.

Os famosos já têm os holofotes em cima deles por conta da profissão que resolveram seguir e pela vida pública. Mas algumas celebridades se destacam ainda mais ao se doarem para boas ações, mostrando que essa pode ser uma boa maneira de deixar o dia a dia mais leve.

Por exemplo, Alexandre Pato e Rebeca Abravanel financiaram a cirurgia de Heitor, um menino de um aninho de idade, que é portador de uma rara doença, chamada megacólon congênito, ou doença de Hirschsprung, que consiste em uma doença congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos e intramurais do intestino grosso, especialmente no reto e sigmóide, segundo informações do UOL Esporte.

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Maria Lúcia de Souza Martins, mãe de Heitor, disse que até tinha aberto uma vaquinha virtual, para receber doações:

- Abri a vaquinha em junho. O Pato ficou sabendo do caso pelas redes sociais. Ele conversou comigo e quis saber mais sobre a situação. A gente estava na metade do caminho, porém não estava liberado para o saque da vaquinha e a médica havia falado que era necessário fazer logo a cirurgia. Aí o Pato falou para fazer a cirurgia e pagou.

Heitor já recebeu alta e está se recuperando em casa. Muito amor!

Como você viu, José Mayer ficou um mês internado para tratar de uma doença rara e autoimune chamada Granulomatose de Wegener, que atinge principalmente os vasos sanguíneos dos rins, pulmões e vias respiratórias. Em entrevista à revista VEJA, o ator falou pela primeira vez sobre sua condição, que pode ser fatal caso não diagnosticada precocemente.

- Tudo o que quero, tudo de que preciso, é descansar, confessou Mayer.

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Afastado da Rede Globo desde 2017 após ter sido acusado de assédio sexual, o astro ainda não possui data para voltar à televisão.

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias confirmou novas alternativas de atenção para quem sofre de doenças raras no Brasil. Os novos tratamentos devem chegar ao Sistema Único de Saúde (SUS) a partir do segundo semestre de 218, segundo o Ministério da Saúde.

Com as mudanças, portadores de Mucopolissacaridoses tipo I e II terão novas opções de tratamento: a laronidase e a idursulfase alfa. Para quem tem a Deficiência de Biotinidase, a rede pública aprovou protocolos de orientação para os pacientes. Os registros para a Síndrome de Turner e a Hepatite Autoimune também foram atualizados.

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Os conhecidos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas atuam como documentos que determinam métodos para diagnóstico, tratamento recomendado, incluindo medicamentos e demais tecnologias, indicação de dose adequada do medicamento, cuidados com a segurança dos doentes, mecanismos de controle clínico e acompanhamento e verificação de resultados terapêuticos.

Sahana Khatun, de dez anos, entrou na sala de cirurgia nesta terça-feira (7). A menina bangladeshiana sofre de epidermodisplasia verruciforme, uma doença muito rara que provoca uma grande quantidade de verrugas.

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Segundo os médicos, a operação foi um sucesso. "Retiramos as verrugas do seu rosto. Esperamos que possa sair do hospital dentro de duas semanas", disse Samanta Lal Sen, responsável da unidade de queimaduras e cirurgia plástica do hospital Medical College de Daca.

A criança pode ser a primeira mulher do mundo a sofrer da enfermidade conhecida popularmente como doença do "homem-árvore". Os médicos ainda aguardarão os exames para confirmar a hipótese. Até agora, se conhece menos de dez casos desta síndrome no mundo

Com informações da AFP

Uma doença com foco de ataque no sistema nervoso central - a Creutzfeldt Jakob (doença priônica, DCJ) - tem seis casos suspeitos registrados em Pernambuco. No último dia 17 de dezembro, um paciente do sexo masculino, de 58 anos, morreu no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC-PE), sob possibilidade de ter sido vítima da doença. De acordo com a Secretaria Estadual de Saúde (SES), esse é o sexto caso suspeito de doença priônica registrado neste ano. 

O panorama apresentado pela SES mostra que, de 2006 a 2016, foram notificados 30 pacientes com suspeita da doença. A enfermidade (equivocadamente chamada também de "Mal da Vaca Louca") se manifesta de várias formas clínicas e é causada por uma partícula proteinácea infectante, chamada "Prion". Ainda segundo a Secretaria, de todos os casos registrados, 13 foram confirmados, mas nenhum com a nova variante (vDCJ).

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Quanto ao óbito informado, a SES explica se tratar de um paciente hospitalizado desde agosto deste ano. Para que seja invstigado o caso, o cérebro passará por investigação a fim de constatar ou descartar a existência de DCJ (a confirmação da doença só pode ser feita após a morte). O resultado dos exames não possuem prazo para saírem, mas a Secretaria aponta se tratar de um parecer cujo laudo leva tempo para sair. 

A doença

A Creutzfeldt-Jakob (DCJ) foi descoberta nos anos 80 e se encaixa no grupo de patologias crônicas, progressivas, de ocorrência imprevisível, invariavelmente fatais e afetam principalmente o sistema nervoso central. Ela pode acometer tanto homens como animais. A Secretaria alerta para os sintomas mais frequentes. Alguns deles se trata da demência rapidamente progressiva associada a tremores musculares de extremidades.

Também é utilizada erroneamente como sinônimo da expressão "Mal da Vaca Louca". A confusão se dá por um surto de doença priônica em um rebanho bovino da Inglaterra, nos anos 80, no entanto se tratava de uma variante da doença, não registrada no Brasil.  

A União deverá bancar integralmente tudo o que for necessário para que um bebê de quatro meses, portador de doença rara, seja submetido a um transplante de intestino e aos demais tratamentos no Jackson Memorial Medical, em Miami, nos Estados Unidos. Na decisão divulgada nesta quinta-feira (30), o juiz federal Marcelo Duarte da Silva, da 3ª Vara de Franca, faz remissão ao caso da menina Sofia, de Sorocaba, hoje com dez meses, que está na fila de transplantes do mesmo hospital americano. Sofia foi a primeira criança com doença rara a obter na Justiça direito a transplante no exterior.

O juiz de Franca deu prazo de 15 dias para que a União tome as providências para remover o bebê para Miami, sob pena de multa diária de R$ 100 mil. De acordo com a liminar, deverão ser cobertas também as despesas de home care que a equipe médica daquele hospital recomendar. A criança, do sexo masculino, é portadora de inclusão microvilositária e precisa de um transplante intestinal para sobreviver. O bebê tem se alimentado exclusivamente pelas veias, o que vem causando problemas no fígado e alteração na função renal.

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De acordo com informações dadas por pesquisadores da Universidade de Campinas (Unicamp), as taxas de sobrevida para crianças dessa idade operadas no exterior chegam a 73%. O juiz fez menção à decisão do desembargador federal Márcio Moraes, do Tribunal Regional Federal (TRF3) no caso da Sofia, de que a experiência da medicina brasileira nesses casos é inicial e que "nenhum paciente submetido a transplantes viscerais no Brasil sobreviveu mais do que alguns meses".

O magistrado destacou que "a lei garante a integralidade de assistência, entendida como conjunto articulado e contínuos das ações e serviços preventivos e curativos, individuais e coletivos exigidos para cada caso". Dada a condição de pobreza da família, determinou ainda que a União auxilie na obtenção de passaportes e vistos, sem cobrança de taxas e em regime de urgência. E advertiu: "Sob nenhuma hipótese a União poderá deixar de iniciar ou interromper as providências cabíveis alegando ignorância das questões burocráticas, sob pena de responsabilização civil, administrativa e criminal de quem der causa."

Sofia

A menina Sofia Gonçalves de Lacerda, hoje com dez meses, nasceu com Síndrome de Berdon, uma doença rara que exige transplante total de intestino e de outros órgãos. Com a recusa do Sistema Único de Saúde (SUS) de bancar o tratamento no exterior, a mãe da garotinha, Patrícia Lacerda, iniciou uma grande mobilização pela internet.

Além de arrecadar cerca de R$ 2 milhões em doações, a campanha resultou em ação na Justiça com decisão favorável ao transplante em Miami com os custos bancados pela União. A menina está no exterior com a família. Nesta quinta-feira, o advogado da família, Miguel Navarro, informou que Sofia já é a primeira colocada na fila de transplantes do hospital de Miami.

A história de amizade de duas crianças dos Estados Unidos emociona o mundo. É que um garoto de seis anos, Dylan Siegeld descobriu há cerca de um ano que o amigo Jonah Purnazarian, de 7 anos, tem uma doença grave e rara. Para ajudar, o menino resolveu escrever um livro com o intuito de arrecadar dinheiro e financiar a pesquisa pela cura da doença que atinge o amigo. 

Intitulada de “Chocolate Bar”, a obra possui 16 páginas, foi escrita e desenhada à mão e vem acompanhada de barras de chocolate. Ele já conseguiu vender mais de 15 mil exemplares e arrecadar US$ 430 mil (cerca de R$ 1 milhão). 

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O pequeno escritor explicou que antes do livro chegou a pensar em vender limonada, mas depois teve a ideia de escrever a obra e intitular de " barra de chocolate " porque para ele significa " incrível". Na última página da publicação Dylan diz: "Eu gosto de ajudar meus amigos. Essa é a maior barra de chocolate". Além dos livros, o garoto começou a vender camisetas , sacolas e capas de celulares. O objetivo de Dylan é arrecadar 1 milhão de dólares. 

Na página do Facebook da campanha, o garoto agradece a solidariedade dos brasileiros. Para quem quiser ajudar o pequeno Jonah, pode acessar a página da rede social ou o site do livro.   

Pais de todo o Brasil que enfrentam o drama de ter um filho portador de cistinose, doença genética rara ainda sem cura e de tratamento difícil, irão se reunir pela primeira vez em São Paulo para tirar dúvidas e discutir os avanços no tratamento da síndrome. A capital paulista sedia na quinta-feira (25), o 1º Congresso Internacional de Cistinose da América Latina. Estima-se que a doença afete uma criança em um milhão, por isso o número de portadores no Brasil não chega a duzentos, segundo os organizadores do evento.

A raridade da doença acaba trazendo ainda mais transtornos às famílias dos pacientes, já que falta investimento em pesquisas e os laboratórios não se interessam pela produção de medicamentos em baixa escala. No Brasil, a importação do medicamento ainda sofre restrições. O alto custo obriga as famílias a recorrer à Justiça para obter o remédio. Como muitos pediatras desconhecem a cistinose, portadores acabam falecendo sem o diagnóstico correto. Os sintomas surgem logo nos primeiros meses e incluem desidratação intensa e diurese - a criança toma muita água e molha as fraldas em quantidades acima do normal.

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Além de especialistas na doença, o evento terá representantes da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e do laboratório europeu que fabrica o Cystagon, único remédio usado no Brasil para controle da cistinose. O congresso tem início às 9 horas, no Instituto de Tratamento do Câncer Infantil (Itaci), no bairro Pinheiros, na capital. Entre os palestrantes, estão os pesquisadores Valerie Hotz, dos Estados Unidos, Paul Goodyear, do Canadá, Maria Helena Vaisbich, do Brasil, e A. Mendes, da Venezuela.

A cistinose é uma doença genética autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, mas ela aparece nos filhos como resultado de mutações nos cromossomos. A doença provoca o acúmulo do aminoácido cistina nas células, formando cristais que afetam órgãos como rins, fígado e baço, além de músculos, olhos e cérebro, causando uma degeneração que, sem tratamento, leva à morte. A sobrevida é garantida pela medicação contínua. O Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo é referência para tratamento da doença no Brasil.

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